成骨不全并发症

成骨不全简介:成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

  成骨不全并发症

本病最常见是并发骨折,多数患儿伴有多次多发骨折,并且骨折年龄越小预后越差,骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变:

  (1) 椎体普遍变扁,呈双凹形或楔样变;

  (2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷,常见于儿童期,进行性加重直至青春期前后;

  (3) 还可伴多发肋骨骨折、串珠肋和鸡胸等改变。骨盆改变轻重不一,多呈三角样变形,髋臼内陷或伴髋内翻。

  本病的并发症还有神经系统方面,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。

  先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等。

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