指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征简介:指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。

指甲-髌骨综合征基本知识
  • 别名:
    甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,特-基二氏综合征,特纳-基泽二氏综合征,图纳(氏)综合征ⅱ
  • 发病部位:
    下肢骨 手部
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
  • 多发人群:
    所有人群
指甲-髌骨综合征诊疗知识

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