严重联合免疫缺陷病鉴别

严重联合免疫缺陷病简介:严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

严重联合免疫缺陷病鉴别

  一、鉴别

  根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处,脊椎,骨盆和肩胛骨,ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病,检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。

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