异常血红蛋白病检查

异常血红蛋白病简介:异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。

  一、检查:

  1.血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>10%,可见红细胞碎片,网织红细胞增多,红细胞内有包涵体,白细胞及血小板正常或减少。

  2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显,细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

  3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍),血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

  4.有条件做α,β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航