先天性再生障碍性贫血检查

先天性再生障碍性贫血简介:先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。

  1.外周血象 示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少,贫血为正细胞或稍大细胞性。血中偶见幼红细胞或幼稚白细胞。

  2.红细胞寿命缩短血红蛋白F增加。

  3.骨髓象 骨髓三系增生减低,但发病初期亦可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱性细胞增多。

  4.染色体畸变。

  根据病情,临床表现,症状、体征选择心电图B超、X线、生化等检查。

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