先天性胸腺发育不全症状

先天性胸腺发育不全简介：先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

主要症状

眼距宽阔心脏畸形抽搐

　　一、症状

　　1、出生后即可出现：

　　①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。

　　②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。

　　③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。

　　2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

　　二、诊断

　　根据临床表现及实验室资料即可确诊。