先天性颅锁骨发育不全简介:先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
一、症状
病变累及面较广,除主要累及锁骨、颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等,牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头顶及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
二、诊断
头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。
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