先天性颅锁骨发育不全简介:先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
一、检查
本病主要是进行X线检查,有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类:
1、第一类为标准型:有家族遗传关系,颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X 线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如,颅骨骨化不全,前囟门大,颅骨缝未闭,有时胸骨柄缺如,广泛脊柱裂等。
2、第二类为家族遗传型:有家族遗传关系,但颅骨不受累。
3、第三类为散发型:无家族遗传关系。
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