先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征简介:先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

先天性白细胞颗粒...基本知识
  • 别名:
    白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群
  • 发病部位:
    血液血管
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
  • 多发人群:
    近亲结婚的后代
  • 并发疾病:
先天性白细胞颗粒...诊疗知识

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