先天性白内障就诊指南
先天性白内障简介：出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。
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典型症状
畏光、视力障碍、玻璃体经瞳孔向前房凸出
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建议就诊科室
眼科、儿科
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最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
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就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
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复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至视力恢复后不适随诊。
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有无色觉丧失、小眼球、剥夺性弱视等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
7、家中是否有先天性白内障患者？
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重点检查项目
1.常规检查
视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病。
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诊断标准1.先天性白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。 2.糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖,尿糖和酮体。 3.肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等。 4.苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。 5.甲状旁腺功能低下 血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。 6.半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。 7.同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确定。 8.氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。 9.风疹综合征 母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。
