小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等。
眼部并发症:后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期,晶体混浊呈星形,位于后极部皮质内,进展缓慢,终至完全混浊。可并发青光眼,近视。
发育和体重明显受影响,神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作。
可伴有身体其他器官的遗传性疾病,如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。