小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

小儿侏儒-视网膜...基本知识
  • 别名:
    小儿染色体20-三体综合征
  • 发病部位:
    颅脑 全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    多为常染色体隐性遗传性疾病。
  • 多发人群:
    幼年起病
  • 并发疾病:
小儿侏儒-视网膜...诊疗知识

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