小儿指甲-髌骨综合征检查

小儿指甲-髌骨综合征简介:指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

常用检查

  尿检有不同程度蛋白尿、镜下血尿,异常沉淀物;尿浓缩能力下降,尿pH↑;晚期肌肝增高,NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维,这是本症特征。 骨骼X线检查发现各种异常,如指甲-骨四联征;放射学检查还发现肾脏、泌尿道的其他异常,如肾萎缩、肾盏扩张等。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航