小儿异染性脑白质营养不良

小儿异染性脑白质营养不良简介:脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

小儿异染性脑白质...基本知识
  • 别名:
    小儿脑硫脂沉积病
  • 发病部位:
    颅脑
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,病儿于生后1~2岁半逐渐出现,少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。
  • 多发人群:
    婴幼儿童
  • 并发疾病:
小儿异染性脑白质...诊疗知识

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