小儿原发性甲状旁腺功能亢进症简介:甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。
一、发病原因
本病的病因迄今尚未完全阐明。
1、基因因素
(1) 主要是甲状旁腺主细胞增生,部分病人为家族性甲旁亢有家族史,为常染色体显性遗传,成人、儿童及新生儿均可发病。
(2) 主要是甲状旁腺清亮细胞增生,常染色体隐性遗传,常见于婴儿,生后即可发病,可因严重高钙血症而死亡。
(3) 近年发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13基因有重组及缺失。
2、放射性因素 据对一组颈部受X线放射治疗者的观察,发现PHPT及甲状旁腺 肿瘤的发病数均增高10倍之多。
3、 妊娠时低钙 母亲长期甲旁低持续低钙血症,可致新生儿暂时性甲旁亢。
4、 多为甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。
二、发病机制
是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多,其发生原因尚不清楚。