小儿眼-耳-脊椎综合征检查

小儿眼-耳-脊椎综合征简介:眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。  该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼—脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼—耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。

  一、小儿眼-耳-脊椎综合征实验室检查

  1.一般常规检查

  包括血液常规、尿液常规、粪便常规等,可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

  2.组织病理学检查

  取畸形部位组织进行病理切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除肿瘤引起的畸形。

  3.染色体的检查

  本病征患者多数为正常,但亦有少数可见不明显异常。

  二、小儿眼-耳-脊椎综合征影像学检查

  1.X线检测

  早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合,前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

  2.其他检查

  包括超声心动图、心电图、脑电图等检查,排除可能存在的并发症状。

  3.造影等检查

  根据需要可选择造影,MRI等检查。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航