小儿遗传性口形细胞增多症检查

小儿遗传性口形细胞增多症简介:遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状,所以叫“口形细胞”。

  一、检查:

  1、周围血象:见口形细胞增多,超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%);MCV增高,MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。

  2.红细胞渗透脆性实验:明显增加,自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。

  3.骨髓象 多表现为增生性贫血骨髓象改变。

  4.其他:多表现为轻度贫血,部分患儿贫血较重;个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。

  5.常规做影像学检查,如胸片、B超,注意有无肺部感染,胆石和肝、脾肿大等。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航