小儿遗传性果糖不耐受预防
小儿遗传性果糖不耐受简介：遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
一、治疗
及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。 1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。 2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。 3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。 二、预后 合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失，血液生化改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活，但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。
