小儿遗传性果糖不耐受鉴别

小儿遗传性果糖不耐受简介:遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essential fructosuria) ,2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ,3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。

小儿遗传性果糖不耐受鉴别

  一、鉴别

  本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。 1.幽门梗阻:胃的幽门部位,由于溃疡或癌瘤等病变所致的食物和胃液通过障碍。常有上腹部胀痛、胀满、嗳气和返酸,尤其在饭后更明显;而呕吐则多在夜间发生,有酸腐味,一般无胆汁。呕吐量大。呕吐后腹胀和腹痛可以减轻或暂时缓解,但这些症状可以反复出现,病人消瘦、脱水、尿少、便秘等,严重时可引起电解质和酸碱平衡紊乱,乃至代谢性碱中毒。对于长期患胃溃疡的病人,如果出现上述一系列病变,很可能是幽门梗阻。 2.败血症:细菌进入血液循环,并在其中生长繁殖、产生毒素而引起的全身性严重感染。临床表现为发热、严重毒血症状、皮疹瘀点、肝脾肿大和白细胞数增高等。 3.肝炎:各种肝炎均可见临床症状食欲不振、面色黯黑黄褐无华、或出现“三黄”症状、肝区隐痛、肝区肿大等。需与本病鉴别。

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