小儿遗传性果糖不耐受并发症
小儿遗传性果糖不耐受简介：遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
1.急性肝功能衰竭：是无肝病者肝脏受损后短时间内发生的严重临床综合征，死亡率高。最常见的病因是病毒性肝炎。脑水肿是最主要的致死原因。除少数中毒引起者可用解毒药外，目前无特效疗法。 2.肝硬化：一种常见的慢性肝病，是由一种或多种病因长期或反复作用，引起肝脏弥漫性损害。临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状;后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血，肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。 3.黄疸：由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。 4.还可发生其他并发症如：呕吐、腹泻可致脱水、休克，水肿、腹水和出血倾向、昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增、肝大等。
