小儿遗传性大疱性表皮松解症病因

小儿遗传性大疱性表皮松解症简介:遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

  一、发病原因

  本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。

  二、发病机制

  由于可形成角化不良,所以本病被认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中,两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染,均可诱发本病。

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