小儿遗传性大疱性表皮松解症

小儿遗传性大疱性表皮松解症简介:遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

小儿遗传性大疱性...基本知识
  • 别名:
    小儿遗传性大疱性表皮松解
  • 发病部位:
    皮肤
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。
  • 多发人群:
    所有人
  • 并发疾病:
小儿遗传性大疱性...诊疗知识

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