小儿遗传性大疱性表皮松解症并发症

小儿遗传性大疱性表皮松解症简介:遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

  形成瘢痕后影响功能甚至致残,导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累,气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累,发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。

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