小儿先天性侏儒痴呆综合征简介:小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
一、治疗
小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。
若患病原因为激素缺陷,可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形,应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者,应作对症处理。
二、预后
本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。