小儿先天性侏儒痴呆综合征病因
小儿先天性侏儒痴呆综合征简介：小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
一、发病原因
小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。
二、发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
