小儿先天性直肠肛门畸形简介:先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30~50%,且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。有遗传性,但遗传方式尚无定论。
通过临床特点和辅助检查,先天性肛门直肠畸形的诊断不困难,重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度,直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等,关系到治疗方案的制定和预后。