小儿先天性肌强直综合征病因

小儿先天性肌强直综合征简介:肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。  共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

  一、发病原因

  本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

  目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

  二、发病机制

  可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

  三、病理变化

  可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

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