小儿先天性肌强直综合征

小儿先天性肌强直综合征简介:肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。  共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

小儿先天性肌强直...基本知识
  • 别名:
    小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症
  • 发病部位:
    肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿先天性肌强直...诊疗知识

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航