小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征简介:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。

小儿先天性白细胞...基本知识
  • 别名:
    小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
  • 多发人群:
    少儿
  • 并发疾病:
小儿先天性白细胞...诊疗知识

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