小儿腺苷脱氨酶缺乏并发症

小儿腺苷脱氨酶缺乏简介:由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

  可并发骨骼各种异常;反复严重感染,如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病,发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。

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