任何年龄均可发病，男性发病几率多于女性，多数病例在出生或出生后不久发病。

　　一、症状：

　　眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

　　骨及软组织肥大：可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。

　　心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合

　　二、检查

　　根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

　　外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。

　　三、诊断

　　产前诊断主要通过超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而判断胎儿是否患有此症。