小儿同型胱氨酸尿症简介

小儿同型胱氨酸尿症简介:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

小儿同型胱氨酸尿...基本知识
  • 别名:
    小儿高胱氨酸尿症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂。
  • 多发人群:
    小儿遗传
  • 并发疾病:
小儿同型胱氨酸尿...诊疗知识

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