小儿手-心畸形综合征预防
小儿手-心畸形综合征简介：手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。 50年代后期，在美国和英国工作的两位儿科医生，描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。
一、预防
预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询：
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。
