小儿手-心畸形综合征鉴别
小儿手-心畸形综合征简介：手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。 50年代后期，在美国和英国工作的两位儿科医生，描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。
小儿手-心畸形综合征鉴别
一、鉴别
本病征应与下面疾病相鉴别。
马方综合征：属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
范可尼贫血：是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，这类病人除有典型再障表现外，还伴有皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等
心脏病—先天性耳聋—骨骼畸形综合征：本征系一组先天性的综合征，其主要特征是先天性的心脏疾患和骨骼畸形，伴有耳聋。本征在临床上较为罕见。上肢-心脏畸形：其特征是有心脏先天性畸形合并上肢骨骼发育畸形，并可有大血管和周围血管发育不全。
