小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征并发症

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介:视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。

并发疾病:

  性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

  部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。

  眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。

  部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。

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