小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介:视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。

小儿视网膜色素变...基本知识
  • 别名:
    儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征
  • 发病部位:
    手部 足部
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。
  • 多发人群:
    男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。
  • 并发疾病:
小儿视网膜色素变...诊疗知识

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航