小儿软骨毛发发育不良综合征检查
小儿软骨毛发发育不良综合征简介：小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
一、实验室检查
1、血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
二、辅助检查
1、X线骨片特点
(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)腓骨远端较胫骨显著延长。
(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)颅骨正常。
2、X线胸片特点
可见胸腺形成低下。
