小儿软骨毛发发育不良综合征简介

小儿软骨毛发发育不良综合征简介:小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。

小儿软骨毛发发育...基本知识
  • 别名:
    小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
  • 发病部位:
    免疫系统
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病征是常染色体隐性遗传病。
  • 多发人群:
    12岁以下儿童
  • 并发疾病:
小儿软骨毛发发育...诊疗知识

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