小儿球形细胞脑白质营养不良检查

小儿球形细胞脑白质营养不良简介:球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

  脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

  本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。

  脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

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