小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介:嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

小儿嘌呤核苷酸磷...基本知识
  • 别名:
    小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
  • 发病部位:
    血液血管 免疫系统
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为常染色体隐性遗传疾病。
  • 多发人群:
    小儿
  • 并发疾病:
小儿嘌呤核苷酸磷...诊疗知识

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