小儿马方综合征简介:马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。
可并发晶体脱位或半脱位,。其它有视力模糊、屈光不正、高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎、震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。马凡综合征病人在他们生活期间将有大约有 35%的人中出现青光眼。
可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。可有智力落后或痴呆。
面部皮肤松弛可出现早衰面容。其他部位皮肤也可出现萎缩,皮纹等。