小儿面部红斑侏儒综合征简介:面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。 本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
一、治疗
本病征至今尚无明确的治疗方法,目前以对症治疗为主。
1、日常护理。平时应避日晒,加强自身锻炼,清淡饮食。
2、内科药物治疗。可根据实际病情需要,给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗。可缓解局部症状,但总体治疗效果不明显。
3、并发症处理。应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤,可配合手术、放疗、化疗等治疗手段,防止病情恶化。
二、预后
1、本病征预后较差,死亡原因多为白血病或其他癌变。
2、患儿除生长迟缓外,幼年以后发育正常,智力不受影响。
中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。