小儿面部红斑侏儒综合征并发症

小儿面部红斑侏儒综合征简介:面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。  本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

并发疾病:

  一、并发症:

  1、发育畸形。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。

  2、血液疾病,如白血病等的血液性疾病容易发生。

  3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向,约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。

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