小儿莱施-尼汉综合征预防

小儿莱施-尼汉综合征简介:莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。

  一、预防

  1.一般治疗: A)饮食控制:应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保证营养。 B)支持治疗:通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理,防止自残,进行必要的约束。   2.药物:给予能增加肾脏清除尿酸的药物。  (1)丙磺舒:如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除,可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。  (2)别嘌醇(allopurinol):治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol),使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下。开始剂量为2.5mg/(kg·d),再根据尿酸水平调整剂量,年长患儿可用到200~400mg/d,分2~3次口服。从小量开始,2~4周后增加用量,有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠(柠檬酸钠)。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成,防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织,改善或恢复肾功能,但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤,叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用,以及谷氨酸,镁等治疗LNS神经系统症状,亦均无效。  (3)秋水仙素:痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服本药。  3.其他疗法:如酶代替疗法和基因疗法。但目前仍在研究阶段,未取得有效成果。

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