小儿家族性非溶血性黄疸综合征简介:家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症,为常染色遗传病。由于患者双亲中25%,同胞中50%表现有血清胆红素升高,故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。 该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
患者主要为儿童、青少年,男女均可患病,男女之比为4∶1。本病征的黄疸多数出现在青春期前,常生后不久即发病,但可能持续多年不被注意或隐性发病。
临床上以黄疸为主要表现,黄疸是血清中胆红素含量过高,导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。患者可见清胆红素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状,无肝大或其他不适症状。
部分患者见有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状容易误诊为普通肝炎。
1.结合临床症状、病史及相关实验室检查即可做初步诊断。
2.若要确诊,需做全面的遗传病家族检查。