小儿家族性低血磷性佝偻病并发症

小儿家族性低血磷性佝偻病简介:家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

并发疾病:

小儿家族性低血磷性佝偻病并发症

  小儿家族性低血磷性佝偻病主要并发进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。

  (一)进行性骨畸形

常有如下症状:

  1、先天性肌性斜颈患儿,面部不对称,婴儿期颈一侧有肿块,幼儿期可在颈部摸到条索状物,不痛不痒,头经常被迫歪向一侧。

  2、先天性髋关节脱位者,臂及大腿皮纹不对称,一侧下肢外旋少动,行走晚,步态不稳,易摔跤,行走时像“鸭步”,或双下肢不等长。

  3、一侧或双侧足下垂内翻呈马蹄状,行走后脚不能放平,以足尖或外侧足背行走。以上情况多由先天性马蹄内翻足、麻痹性足内翻或先天性多关节挛缩症所致。

  4、骶尾部长毛、皮肤大片青紫、尿床或腰部有软性包块。上述表现可能是由隐性椎裂、脊髓脊膜膨出症所致。

  5、患有先天性尺桡关节融合症的孩子,双上肢或单侧前臂不能旋后,梳头、端碗均困难。

  6、脊柱弯曲呈S型,弯腰更明显,到青少年期出现胸廓一侧隆起,此乃脊柱侧凸的特征。

  7、患儿方颅、头发稀疏、出牙晚、出汗多,胸部出现“串珠”、“鸡胸”或肋缘外翻,多见X型腿、O型腿,此乃佝偻病的表现。

  8、先天性板击指者,拇指关节呈屈状,不能主动伸直。被动伸展关节局部疼痛,掌面可摸到增粗肿块,可随拇指伸屈上下活动。

  9、行走脚呈“外八字”,跑步更明显;并腿站立下蹲到一定程度时不能屈髋,否则向后坐地摔倒;坐位时一条腿不能搭到另一条腿上。

  (二)多发性骨折

从临床骨科的角度,将人体分为24部分:头面、胸、骨盆、脊柱各为一个部分,其他如肩括锁骨及肩胛骨在内)、肱骨干、肘、尺桡骨、腕手部、髋、股骨干、膝、胫腓骨以及踝足部等皆为双侧,每一侧作为一个独立的部分。凡两个或两个以上部位发生骨折者.均称为多发性骨折。

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