小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症简介:甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

小儿甲基丙二酸血...基本知识
  • 别名:
    小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病呈常染色体隐性遗传。
  • 多发人群:
    先天代谢异常患者
  • 并发疾病:
小儿甲基丙二酸血...诊疗知识

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