小儿甲基丙二酸血症简介:甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
黄文渊 儿科 杭州市红十字会医院
周小凤 儿科 首都医科大学宣武医院
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