小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症简介:甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

小儿甲基丙二酸血...基本知识
  • 别名:
    小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病呈常染色体隐性遗传。
  • 多发人群:
    先天代谢异常患者
  • 并发疾病:
小儿甲基丙二酸血...诊疗知识
  • 是否医保:
    非医保疾病
  • 就诊科室:
    儿科 内科 神经内科
  • 治疗费用:
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
  • 治疗周期:
    10年
  • 治疗方法:
    药物治疗、透析治疗
  • 相关检查:
  • 常用药品:
  • 在线购药:

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