小儿戈谢病护理

小儿戈谢病简介:戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

一般护理

小儿戈谢病护理

  遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,应用人类遗传学知识,实现优生优育。

确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。

产前诊断的先决条件是对先症者做出准确的诊断,在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。

 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。需注意:避免样品污染。胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一,严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后,一定要在倒置显微镜下检查挑选,剔除子宫内膜组织。

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