小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症简介:腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称,但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

小儿腓骨肌萎缩症基本知识
  • 别名:
    小儿Charcot-Marie-Tooth病
  • 发病部位:
    周围神经系统 肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
  • 多发人群:
    发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生
  • 并发疾病:
小儿腓骨肌萎缩症诊疗知识
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